Victor Posted April 20, 2015 Report Share Posted April 20, 2015 АЛЕКСАНДРА БРУТЕР Как подсчитать незаметные мутации Современные гуттеритыWikimedia Commons В субботу мы рассказали, как себя чувствуют живущие в Африке восточные горные гориллы, которых 30-40 лет назад было меньше 300 особей. Теоретически, такая низкая численность популяции должна приводить к постепенному вырождению из-за частых случаев близкородственного скрещивания, однако, на практике с гориллами этого не происходит. Сегодня речь пойдет о гуттеритах – замкнутой религиозной общине, живущей небольшими группами в США и Канаде. Гуттериты обычно вступают в браки только между собой, их генеалогия с момента переезда в Новый Свет хорошо задокументирована, и за это они были выбраны учеными, которые решили выяснить, сколько мутаций, летальных или приводящих к невозможности иметь потомство в гомозиготном состоянии, присутствует у обычного здорового человека в гетерозиготном состоянии. Многие мутации вызывают изменения генотипа только в том случае, если мутантными оказываются обе две копии этого гена. Если хотя бы одна их копий гена нормальная, то синтезируемого с нее белка часто бывает достаточно, чтобы фенотипических проявлений не было. А когда мутации оказываются в обеих копиях, нормально функционирующего белка не остается вовсе, и проблемы становятся заметны. Не все мутации приводят к одинаково драматическим последствиям, но, если речь идет об особенно важных белках, то возможны варианты. Во-первых, если у эмбриона есть мутации, несовместимые с жизнью, беременность может самопроизвольно прерваться. Именно поэтому в некоторых странах системы здравоохранения не рекомендуют прикладывать дополнительные усилия к сохранению беременности в первом триместре: если проблемы возникают, возможно, плод нежизнеспособен. Иногда ребенок все-таки рождается, но погибает в младенчестве. Кроме этого, для популяции очень опасны мутации, приводящие к бесплодию. Чтобы выяснить, сколько в геноме человека таких молчащих до поры до времени мутаций, можно, конечно, прочитать целиком пару сотен человеческих геномов и заставить компьютерную программу поискать мутации. Но ближайшие 10-20 лет это все еще будет дорого (и неинтересно). Авторы работы провели свое исследование на основе информации о рождениях и смертях в группе гуттеритов, проживающих в Южной Дакоте и насчитывающей около полутора тысяч человек. Эта группа 13 поколений назад состояла всего из 64 человек, и браки за пределами этой группы все эти годы оставались очень редким явлением. Гуттериты – радикальное протестантское течение. Название их происходит от одного из руководителей – Якоба Гуттера, сожженного в 1538 году в Инсбруке по обвинению в ереси. Гуттериты появились в XVI веке во время расцвета европейской реформации на территории нынешней Чехии, и почти все время в той или иной степени подвергались притеснениям. Поскитавшись по задворкам Австрийской империи, они попали в Россию, но и там не смогли задержаться надолго. Почти все переселения гуттеритов, происходившие в последние 200 лет, связаны отнюдь не с отсутствием веротерпимости у окружающих, а с принципиальной пацифистской позицией самих гуттеритов. Из Российской империи они перебрались в Новый Свет после принятия закона о всеобщей воинской повинности. Сначала они обосновались в Дакоте и Монтане, но в Первую мировую войну их попытались призвать уже в армию США, и часть мигрировала в Канаду – в Манитобу и Альберту. Кроме полного отказа от службы в армии, гуттериты также отказались от частной собственности. Вплоть до начала XIX века, гуттеритам, считающим, что фотографирование нарушает заповедь «не сотвори себе кумира» удавалось добиться у канадских властей права не иметь фотографии в водительских правах. До переселения в США гуттеритская община была довольно многочисленной и поддерживала тесные связи с менонитской общиной. Поэтому нет причин считать, что 64 основателя американской общины были в большей степени детьми близкородственных браков, чем обычные провинциальные европейцы. Зато после переселения вероятность перехода мутаций, если они у них были, из гетерозиготного состояния в гомозиготное резко возросла. Авторы работы исследовали историю рождения всех детей в этой общине, начиная с 1950 года, и сконструировали математическую модель, позволяющую, зная число детей с генетическими болезнями, вычислить среднее число мутаций в гетерозиготном состоянии у основателей. Они получили среднее число мутаций у одного человека, равное 0,58. То есть потенциально опасная мутация в гетерозиготном состоянии была у каждого второго. Но это число нуждалось в корректировке из-за того, что, как мы уже говорили, часто эмбрионы с мутацией в гомозиготном состоянии погибают еще до рождения. Считается, что это происходит в каждом втором случае. Из этого следует, что у каждого человека в среднем есть одна-две опасные мутации в гетерозиготном состоянии. На основании этих результатов после дополнительных расчетов авторы сделали вывод, что кузены, вступая в брак, имеют вероятность всего на 1,8% больше, чем обычные люди, родить ребенка с генетическим заболеванием. Противники запрета близкородственных браков считают, что эта небольшая величина поддерживает их точку зрения. Quote Link to comment Share on other sites More sharing options...
Victor Posted April 20, 2015 Author Report Share Posted April 20, 2015 В этом тексте описана не столько социологическая, сколько биологическая проблематика. Однако я разместил его здесь, чтобы поинтересоваться у коллег: может быть, с использованием собранных данных можно решить и задачу из области социологии религии - определить, какое количество генофонда внесено извне популяции, т.е. насколько сильны религиозные нормы (в данном случае - запрет на блуд, прелюбодеяние, брак с людьми, не являющимися членами общины) в рассматриваемой социальной группе? Иными словами, как влияет религиозное сознание на религиозное внекультовое поведение? Геномный анализ было бы очень интересно сопоставить с заполненными анкетами по этому же вопросу - тогда можно будет определить еще и процент вранья в социологическом опросе. Quote Link to comment Share on other sites More sharing options...
Recommended Posts